Bonjour à tous.

Vous trouverez aussi une copie de cette article sur le skyblog d’Aphrodia12, vu que le mien es tiré de son skyblog à elle

Origine de la dénomination, syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est ainsi appelé d’après le médecin américain Harry Klinefelter. En 1942 Harry Klinefelter et ses collaborateurs ont décrit un syndrome chez des hommes que se caractérisait par une tendance à développer des seins, à produire peu de cellules spermatiques et une sécrétion augmentée d’hormones supérieures de l’hypophyse, à savoir les hormones lutéinantes et stimulantes de la folliculine.

Fréquence du syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter se trouve chez environ un homme sur 700. Au Danemark il faut donc compter qu’environ 3.600 hommes ont le syndrome de Klinefelter.

Quelle en est la cause?

Normalement les hommes ont seulement un chromosome X et un chromosome Y, c’est-à-dire la constitution chromosomique 46,XY. Les hommes porteurs du syndrome de Klinefelter ont deux chromosomes X (47,XXY), dans certains cas rares trois (48,XXXY) ou quatre chromosomes X (49,XXXXY). Ce sont les chromosomes X qui portent les gènes concernant le développement des testicules, la production d’hormones sexuelles et le développement sexuel en général ainsi que, à un certain degré la croissance en taille.

La cause de l’aberration chromosomique du syndrome de Klinefelter?

Certaines aberrations chromosomiques sont plus fréquentes chez les enfants de mères âgées et jusqu’à un certain point de pères âgés, mais rien de semblable pour le syndrome de Klinefelter. On ne connait pas actuellement les causes de l’aberration chromosomique qui mènent au syndrome de Klinefelter, une fausse division des chromosomes X avec pour conséquence, un ou plusieurs chromosomes X.

Ce syndrome est-il présent chez un garçon nouveau-né?

Non. Les garçons avec le syndrome de Klinefelter ont d’habitude un développement normal à la naissance.

Quel est le développement de ces garçons pendant l’enfance?

– Les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter sont souvent des bébés plus tranquilles et plus passifs que le normal

– Les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter ont plus souvent que les autres quelque retard dans le développement de la motricité, du langage et de l’émotivité, mais cela n’en fait pas des malades ni ne demande un traitement spécial.

– Pendant la puberté les Klinefeltériens ont plus difficultés que des autres garçons, s’ils ne reçoivent pas un traitement hormonal.

– Une tendance à développement défectueux de la musculature pendant la puberté, et la necessité augmentée de dormir et grande fatigue peuvent être prévenues ou éliminées par le traitement à testostérone.

Ont-ils une intelligence normale?

Si les Klinefeltériens grandissent dans des conditions favorables et stimulantes, leur niveau d’intelligence se situe dans la normale, mais leur niveau intellectuel légèrement plus bas, et ils sont moins nombreux que ce qu’à quoi on pourrait s’attendre à avoir un quotient intellectuel de plus de 110, mais il n’y a pas de fréquence plus grande de garçons avec un QI moins de 90.

Peuvent-ils avoir des enfants?

Généralement peu de cellules spermatiques sont développées dans les testicules, quelques mille au maximum de cellules spermatiques par éjaculation, comparés à 200 mille de cellules spermatiques chez les hommes avec des chromosomes normaux. Malgré cette condition il y a environ 6 cas de hommes avec syndrome de Klinefelter, où la paternité a été bien documentée par l’étude des groupes sanguins.

Ont-ils un risque accru d’homosexualité?

Plusieurs parents de un Klinefeltérien redoutent que leur fils avec deux chromosomes X et un chromosome Y soit homosexuel. Cependant, la constitution chromosomique n’a rien à faire avec cela, et les hommes avec syndrome de Klinefelter n’ont pas de tendance plus grande de homosexualité.

Les hommes avec syndrome de Klinefelter sont-ils des hommes normaux?

Les Klinefeltériens s’identifient comme des hommes et sont ni plus ni moins hommes que les hommes avec de chromosomes normaux.

Le syndrome de Klinefelter est-il une maladie?

Non! Les Klinefeltériens ne doivent pas être considérés comme des malades. Pourtant, il n’y a pas de doute que même dans un bon environnement stimulateur, les Klinefeltériens n’ont pas la vie facile. Le fait et besoin de suivre le traitement hormonal tous les jours et la connaissance du risque d’être éventuellement stérile est frustrante, et aussi le développement des seins.

Ont-ils un risque accru de devenir mentalement malade?

Pour les Klinefeltériens qui ont été élevés dans un bon milieu et qui ont reçu l’amour, l’appui, et la stimulation dont ils ont eu besoin, il n’y aura aucun risque accru de maladies mentales.

Pour les Klinefeltériens qui ont été élevés dans un milieu plein de problèmes sans stimulation adéquate et l’information aux parents et eux-mêmes, il y a un risque légèrement accru d’être atteintes de problèmes mentaux, qui amènent l’anxiété, l’isolement et des problèmes avec l’adaptation à la vie sociale et le travail. Cependant ces hommes peuvent être aidés par des conseils et traitements psychologiques/psychiatriques. Il n’y a aucun risque accru de la schizophrénie, les maladies maniaco-dépressives ou des autres maladies psychiques graves.

Faut-il donner aux garçons et hommes porteurs du syndrome de Klinefelter le maximum d’information?

Il est préjudiciable d’essayer de protéger un Klinefeltérien en évitant de lui dire ce qui ne va pas. Il essaiera de le trouver lui-même de toutes les façons.
Notre expérience nous montre que les Klinefeltériens de la même façon que les autres personnes avec anomalies des chromosomes sexuels sont mal informés ou trop tardivement. Ils se sont fait leur propre point de vue, leurs propres idées sur ce qui n’allait pas et c’est souvent plus catastrophique que l’information correcte.

Remercions Aphrodia12 pour les recherches, et pour nous avoir très bien résumé cela sans blabla inutile, avec des mots compréhensible de tous, et en gros ce qui lui sembler le plus important de cette "maladie" qui n’est pas connue du public. je pense que seules les personnes concernées savent ce que c’est.